A tecnologia e a ciência têm evoluído tanto que o consumidor a cada vez tem mais possibilidades ao alcance de sua mão. Já não só no que ao trabalho, o lazer ou o entretenimento se refere, sina inclusive no relativo a se conhecer por dentro. Hoje é mais fácil saber se um utente é propenso a sofrer alguma patologia, ou impedir, se é possível, que um bebé nasça com alguma malformación graças ao teste genéticos.
Consistem numa análise de "os factores e materiais responsáveis pela herança, o DNA", descreve a Doutora María Orera Clemente, responsável pela Unidade de Genética Clínica do Gregorio Marañón e genetista no Grupo Health Diagnostics do Grupo Quirón.
É decisão do profissional médico
À hora de falar destes estudos, podem-se pesquisar vários objetos. "Pelo geral estuda-se o DNA, mas em ocasiões também os cromosomas e às vezes o RNA, sobretudo no caso dos tumores", especifica Orera.
Podem-se realizar durante a gravidez, em pessoas com suspeitas de doença hereditaria e em pacientes com cancro. Mas não qualquer pode se fazer um. "Este estudo deve-o indicar sempre um profissional médico. É ele quem valoriza a história familiar ou clínica", avisa a especialista.
Não há uma idade predeterminada
Ainda que possa parecer ciência ficção, fazer um estudo assim é uma tarefa singela. "Geralmente fazemo-lo em sangue com uma pequena extracção de um ou dois centímetros cúbicos. Também se pode fazer com líquido amniótico no caso dos estudos prenatales, ou com uma mostra de mucosa oral", expõe a genetista. Também se pode analisar a saliva ou o cabelo.
Não há uma idade recomendada. Se numa ecografía prenatal detectam-se patologias, o estudo pode levar-se a cabo dantes do nascimento ou aos poucos meses de vida. Se fazem-se por antecedentes de alguma patologia familiar, como cancro, "se recomenda valorizar o estudo familiar ao menos 10 anos dantes do aparecimento do tumor mais precoz na família", valoriza a responsável pelo Gregorio Marañón. Mas sempre depende do tipo de patologia que se deseje estudar.
Confirmar ou desmentir um diagnóstico
Os benefícios destes estudos são muito dispares, mas o objectivo comum é "confirmar uma suspeita diagnóstica e predizer a probabilidade de que exista uma determinada patologia genética no futuro ou, no caso dos estudos tumorales, identificar o tratamento apropriado", aponta Orera.
Se existe uma suspeita de alteração no feto ao ver a ecografía, o médico indicará o estudo para confirmar ou descartá-la. O doutor também pode mandar um estudo para encontrar patologias hereditarias. "Assim se pode saber as possibilidades do paciente de desenvolver a doença de Huntington", indica a genetista. Seja como seja, Orera destaca que "a maioria de doenças genéticas não têm um tratamento apropriado" e que no caso de um tumor se aplica a farmacogenética para orientar o tratamento.
Existe algum risco?
O paciente pode estar tranquilo, diz a especialista. "Normalmente na extracção de sangue, saliva ou células da mucosa oral, não há perigo. Nas provas invasivas a obtenção do líquido amniótico tem um risco pequeno, do 0,5 %, e a biopsia corial apresenta um risco de aborto do 1 %, mas não entranham maiores perigos", afirma.
Para além do perigo físico, o aspecto emocional importa. "Algumas pessoas, ao ser conscientes do risco de uma doença, podem sofrer estrés. Ou se a uns pais diagnostica-se-lhes uma doença que desconheciam e sabem que lha têm transmitido a seus filhos, se sentem culpados", expressa a doutora. Por isso, os médicos, ao recomendar estes estudos, tratam de ajudar ao paciente para que supere estas emoções.
São fiáveis estes estudos?
Os laboratórios que oferecem estes serviços estão acreditados e certificados, além de passar por controles periódicos. Os estudos de diagnóstico são fiáveis desde um ponto de vista técnico. No entanto, isto não quer dizer que não existam erros, admite a doutora.
"Pode ser que um estudo não seja o adequado para a família: se o diagnóstico familiar não é correcto avaliar-se-á o gene incorreto e dito análise dará negativo. Isto é, pode que não se tenha estudado o que se devia. Outro problema é a interpretação, porque o componente genético dos humanos é muito complexo e há dados que não são fáceis de interpretar. Uma má interpretação do resultado pode levar a uma intervenção sem solução. Não é o estudo o que está mau, sina a interpretação", conclui.