¡Habemus! Nace el primer medicamento para la enfermedad rara y mortal ASMD

ASMD es una enfermedad rara y mortal conocida también bajo el nombre de Niemann-Pick --tipo A o tipo B-- que al fin cuenta con un medicamento para su tratamiento en Europa. 

ASMD afecta a 1 persona de cada 250.000. Con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, Estados Unidos y Japón. El tipo NPA se caracteriza, además, por un comienzo neonatal y por una muerte temprana en torno a los 2-3 años de edad, según datos de la Asociación de pacientes ASMD España. Por ello, resulta tan importante este avance. 

Así mejorará la vida de los pacientes de ASMD el medicamento de Sanofi 

En concreto, la Comisión Europea ha sido la que ha dado luz verde al tratamiento a través del fármaco Xenpozyme de Sanofi. Será la "primera y única terapia" para el ASMD. 

Este avance, según el doctor Jesús Villarrubia, del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), pone a disposición de los pacientes de esta enfermedad “el tratamiento más efectivo de todos los existentes". Supondrá, por consiguiente, "un cambio radical en su calidad de vida, mejorando de forma muy significativa la insuficiencia respiratoria, disminuyendo las organomegalias, mejorando las citopenias y la patología ósea; y revirtiendo el perfil lipídico, que pasa a ser normal”. 

Nuevo tratamiento, también, para la enfermedad de Pompe

De forma paralela, la compañía Sanofi también ha obtenido la autorización para vender y suministrar Nexviadyme como nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe; otro trastorno poco frecuente y debilitante. 

De momento, sin embargo, se desconoce el coste de estos medicamentos y cuándo empezarán a estar disponibles en Europa y en países como España.