La tecnología y la ciencia han evolucionado tanto que el consumidor cada vez tiene más posibilidades al alcance de su mano. Ya no solo en lo que al trabajo, el ocio o el entretenimiento se refiere, sino incluso en lo relativo a conocerse por dentro. Hoy es más fácil saber si un usuario es propenso a sufrir alguna patología, o impedir, si es posible, que un bebé nazca con alguna malformación gracias a los test genéticos.
Consisten en un análisis de “los factores y materiales responsables de la herencia, el ADN”, describe la Doctora María Orera Clemente, responsable de la Unidad de Genética Clínica del Gregorio Marañón y genetista en el Grupo Health Diagnostics del Grupo Quirón.
Es decisión del profesional médico
A la hora de hablar de estos estudios, se pueden investigar varios objetos. “Por lo general se estudia el ADN, pero en ocasiones también los cromosomas y a veces el RNA, sobre todo en el caso de los tumores”, especifica Orera.
Se pueden realizar durante el embarazo, en personas con sospechas de enfermedad hereditaria y en pacientes con cáncer. Pero no cualquiera puede hacerse uno. “Este estudio lo debe indicar siempre un profesional médico. Es él quien valora la historia familiar o clínica”, avisa la especialista.
No hay una edad predeterminada
Aunque pueda parecer ciencia ficción, hacer un estudio así es una tarea sencilla. “Generalmente lo hacemos en sangre con una pequeña extracción de uno o dos centímetros cúbicos. También se puede hacer con líquido amniótico en el caso de los estudios prenatales, o con una muestra de mucosa oral”, expone la genetista. También se puede analizar la saliva o el pelo.
No hay una edad recomendada. Si en una ecografía prenatal se detectan patologías, el estudio puede llevarse a cabo antes del nacimiento o a los pocos meses de vida. Si se hacen por antecedentes de alguna patología familiar, como cáncer, “se recomienda valorar el estudio familiar al menos 10 años antes de la aparición del tumor más precoz en la familia”, valora la responsable del Gregorio Marañón. Pero siempre depende del tipo de patología que se desee estudiar.
Confirmar o desmentir un diagnóstico
Los beneficios de estos estudios son muy dispares, pero el objetivo común es “confirmar una sospecha diagnóstica y predecir la probabilidad de que exista una determinada patología genética en el futuro o, en el caso de los estudios tumorales, identificar el tratamiento apropiado”, apunta Orera.
Si existe una sospecha de alteración en el feto al ver la ecografía, el médico indicará el estudio para confirmar o descartarla. El doctor también puede mandar un estudio para encontrar patologías hereditarias. “Así se puede saber las posibilidades del paciente de desarrollar la enfermedad de Huntington”, indica la genetista. Sea como sea, Orera destaca que “la mayoría de enfermedades genéticas no tienen un tratamiento apropiado” y que en el caso de un tumor se aplica la farmacogenética para orientar el tratamiento.
¿Existe algún riesgo?
El paciente puede estar tranquilo, dice la especialista. “Normalmente en la extracción de sangre, saliva o células de la mucosa oral, no hay peligro. En las pruebas invasivas la obtención del líquido amniótico tiene un riesgo pequeño, del 0,5 %, y la biopsia corial presenta un riesgo de aborto del 1 %, pero no entrañan mayores peligros”, afirma.
Más allá del peligro físico, el aspecto emocional importa. “Algunas personas, al ser conscientes del riesgo de una enfermedad, pueden sufrir estrés. O si a unos padres se les diagnostica una enfermedad que desconocían y saben que se la han transmitido a sus hijos, se sienten culpables”, expresa la doctora. Por ello, los médicos, al recomendar estos estudios, tratan de ayudar al paciente para que supere estas emociones.
¿Son fiables estos estudios?
Los laboratorios que ofrecen estos servicios están acreditados y certificados, además de pasar por controles periódicos. Los estudios de diagnóstico son fiables desde un punto de vista técnico. Sin embargo, esto no quiere decir que no existan errores, admite la doctora.
“Puede ser que un estudio no sea el adecuado para la familia: si el diagnóstico familiar no es correcto se evaluará el gen incorrecto y dicho análisis dará negativo. Es decir, puede que no se haya estudiado lo que se debía. Otro problema es la interpretación, porque el componente genético de los humanos es muy complejo y hay datos que no son fáciles de interpretar. Una mala interpretación del resultado puede llevar a una intervención sin solución. No es el estudio el que está mal, sino la interpretación”, concluye.